铜陵流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我在铜陵流产了，组织需要放在什么容器里送检？

建议将流产物组织放入无菌生理盐水或专用组织保存液中，使用干净密封容器（如无菌离心管或标本杯），4℃冷藏保存。请勿使用福尔马林固定液，以免破坏DNA。建议24小时内送至实验室。您可联系当地合作医院或我司客服获取专用采样管及物流指南。

这个检测和传统核型分析有什么区别？

传统核型分析能检测染色体数目、平衡易位、三倍体，但培养失败率高（30-50%）。本检测采用CNV-seq，无需培养，7-10个工作日出报告，能检出≥100kb的微缺失微重复，但测不出平衡易位、三倍体和四倍体，两者互补。建议联合送检。

报告上写的‘致病性CNVs’和‘临床意义未明CNVs’有什么区别？

致病性CNVs是已知明确导致疾病的染色体片段缺失或重复，是本次检测能查到的异常。临床意义未明CNVs（VOUS）是变异存在，但目前数据库（如DGV、OMIM）和文献证据不足以判断它是否致病，需结合父母对照或最新研究动态重新解读。

报告说没发现问题，我下次怀孕前还需要做什么检查吗？

报告阴性仅排除了染色体大片段异常，但约30%流产原因不明。建议您和配偶完善双方核型分析（查平衡易位）、免疫、内分泌、子宫形态等检查。本检测未查三倍体/四倍体（占早期流产约20%），若想排除这些，可补充核型分析。具体请咨询临床医生制定备孕方案。

样本采集后怎么保存和运输？

流产物组织采集后应立即放入无菌生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏保存，并在24小时内安排冷链运输至实验室。避免冷冻或常温放置过久，这会降解DNA。母血对照样本需同时采集，使用EDTA抗凝管，常温运输即可。

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